Международная группа исследователей опубликовала результаты апробации нового метода пренатальной (внутриутробной) диагностики синдрома Дауна

Международная группа исследователей опубликовала результаты апробации нового метода пренатальной (внутриутробной) диагностики синдрома Дауна


Международная группа исследователей опубликовала результаты апробации нового метода пренатальной (внутриутробной) диагностики синдрома Дауна. Их технология — изучение ДНК плода по анализу крови матери — оказалась гораздо точнее стандартных методов скрининга.

В исследовании, результаты которого опубликованы в New England Journal of Medicine, участвовала 15841 беременная женщина. Примерно в 3% случаев исследователи не смогли получить достаточного количества ДНК плода и провести анализ. В оставшихся 15803 случаях скрининг дал 9 ложноположительных результатов (0,06%). Стандартный скрининг тех же женщин дал 854 ложноположительных случая (5,4%).

При положительном результате нового анализа шансы на то, что ребенок действительно родится с синдромом Дауна, составили почти 81%. При стандартном скрининге лишь 3,4% положительных результатов оказались верны.

Стандартный скрининг включает в себя УЗИ-обследование и анализ крови матери на содержание определенных белков. Если по результатам этих тестов обнаруживается вероятность синдрома Дауна у плода, врачи могут провести более точные, но инвазивные анализы — например, амниоцентез (забор околоплодной жидкости). При инвазивной диагностике возникает риск выкидыша или инфекции. Поэтому важность нового метода скрининга состоит в возможности сократить потребность в инвазивных процедурах.

Источник: Medportal.ru